Молекулярно-генетическое исследование, наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (кровь с ЭДТА) 2Ж3089

Наследственный гемохроматоз:

Исследуется наличие генов HFE: C282Y (c.845G>A) и H63D (c.187C>G) – ген гемохроматоза 1-го типа (классический гемохроматоз).

Гемохроматоз – это системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме, его отложением в органах и тканях с последующим токсическим повреждением клеток. Классический гемохроматоз или гемохроматоз 1-го типа является самой распространённой формой (более 95% всех случаев). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Развитие заболевания связывают с мутациями в гене HFE. Наиболее часто выявляются мутации C282Y и H63D, однако описаны единичные случаи гемохроматоза, причиной которого являются другие мутации гена HFE. Симптомы заболевания могут включать в себя гиперпигментацию кожи, сахарный диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушения со стороны деятельности сердца, артропатию, гипогонадизм. Диагноз устанавливается лечащим врачом на основании характерной клинической симптоматики, оценки параметров метаболизма железа и данных молекулярно-генетического тестирования. Кроме того, существуют более редкие формы первичного (наследственного) гемохроматоза, ассоциированные с другими генами, а также вторичный гемохроматоз, причиной которого является избыточное поступление железа в организим.

В случае необходимости получения дополнительной информации по результатам тестирования рекомендуется очная консультация врача-генетика.

Показания

Выявление наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа (врожденное избыточное накопление железа в организме)

Противопоказания

нет

Подготовка

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа. Перед забором крови необходимо заполнить анкету молекулярно-генетического исследования (стол напротив регистратуры на 2 этаже) и передать ее медсестре при заборе крови  (каб №1 или №4). Оформление услуги пациентом автоматически означает согласие  на заполнение анкеты. Без заполнения анкеты услуга не будет выполнена.