Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутации генов BRCA1, BRCA2 (мутации, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников) (генетический) 2Ж3041

Краткое описание: рак молочной железы и рак яичников - самое распространенное среди женщин онкологическое заболевание. Ненаследственный рак может появиться к 60-ти годам, наследственный рак возникает к 35-40 годам и характеризуется более быстрым ростом опухоли, а также большой вероятностью повторных образований. Основной причиной возникновения наследственной формы рака груди и яичников связывают с мутациями целого ряда генов (BRCA1, BRCA2 и др).

BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон- отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Ранее обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания, не знает о его начале.

Показания к назначению анализа

 семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)

 атипические пролиферативные заболевания молочной железы

 первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников

 множественные первичные опухоли в том же органе

 множественные первичные опухоли в различных органах

 билатеральные первичные опухоли в парных органах

 мультифокальность внутри одного органа

 появление опухоли в раннем возрасте

 один или более близкий родственник с тем же типом опухоли

 два и более родственника с опухолями одной локализации

 два или более родственника с опухолью относящейся к семейному раку

 два и более родственника с редкими формами рака

 три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации

Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется.

Материал для исследования: кровь, стабилизированная ЭДТА.

Метод определения: метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией в режиме реального времени.

Аналитическое оборудование – Амплификатор в режиме реального времени ДТ-96 (ДНК-технология, Россия)

Единицы измерения: ген обнаружен/не обнаружен

Клинико-диагностическое значение: главной целью ДНК-диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников является выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Своевременное выявление генного дефекта у здоровых женщин позволит провести раннюю диагностику РМЖ и РЯ и позволит предупредить тяжелые последствия онкологического заболевания. Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин говорит о предрасположенности к некоторым онкологическим заболеваниям. Поэтому мужчины с выявленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 нуждаются в консультации и наблюдении врача-онколога. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Интерпретация результатов: выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза РМЖ/РЯ, а говорит о высоком риске (60-90%) развития заболевания у женщин-носительниц мутаций.

Подготовка

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа.