Молекулярно-биологическое исследование для определения мутации HLA B27 (кровь стабилизированная ЭДТА) (генетический) 2Ж3038

Выявление носительства HLA-B27 является одним из наиболее современных подходов в ранней диагностике и выборе тактики лечения при ряде аутоиммунных заболеваний. Антиген HLA-B27 относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, или к MHC-I (MHC-major histocompatibility complex). У человека группа генов МНС располагается на коротком плече хромосомы 6 и кодирует молекулярные структуры системы HLA (лейкоцитарные антигены человека). При этом к первому классу МНС относятся молекулы типов HLA-A, B и C. Гены МНС I класса отличаются высокой степенью полиморфизма. Так, для гена HLA-А известны порядка 60, для HLA-B – 136, а для гена HLA-С – 38 аллельных вариантов. Таким образом, молекула HLA-B27 является продуктом одного из аллельных вариантов гена HLA-B, характеризующегося определенной встречаемостью в различных популяциях людей. У здоровых представителей европеоидной расы антиген HLA-B27 встречается в 7-10% случаев. В то же время его встречаемость значительно повышена у больных некоторыми аутоиммунными заболеваниями.

Клинико-диагностическое значение: Антиген HLA-B27 играет важную роль в дифференциальной диагностике аутоиммунных заболеваний. Его выявляют у 90-95% больных анкилозирующим спондилитом и синдромом Рейтера. Важнейшим фактором патогенеза данных симптомов является семейная предрасположенность, маркером которой считается антиген гистосовместимости HLA-B27, а ведущим клиническим проявлением - хроническое системное заболевание суставов конечностей и позвоночника. Кроме того, поражаются околосуставные и некоторые другие ткани, органы и системы организма. Заболевание развивается преимущественно в возрасте 20-30 лет, чаще у мужчин

Интерпретация результатов: Учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Показания к назначению анализа

 необходимость исключить анкилозирующий спондилит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием,

 дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом,

 дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, с ревматоидным артритом,

 при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом. Если антиген HLA-B27 не обнаружен, анкилозирующий спондилит и синдром Рейтера маловероятны, хотя полностью исключить эти заболевания в таком случае нельзя.

Подготовка

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа.