Молекулярно-генетическое исследование мутации генов HLA II типа, гены DRB1, DQA1, DQB1 (кровь, стабилизированная ЭДТА) (генетический) 2Ж3037

к генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом. Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1, DQA1, DQB1. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости (cиноним: MHC - major histocompatibility complex). Они играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций. Определённые варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском к ряду аутоиммунных заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания и др). Сахарный диабет I типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов. HLA - фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации органов и гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга). Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости. Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности, обусловленной слишком высокой гомологией генов HLA II класса у супругов. Генетическая совместимость супругов по HLA может быть одной из причин репродуктивных потерь повторяющимися спонтанными выкидышами и случаями бесплодия с неустановленной причиной. Типирование по трем генам HLA DQA1, DQB1, DRB проводится с целью определения факторов бесплодия, а так же в профилактических целях для пары, планирующей завести детей. При нормальном протекании беременности женский организм вырабатывает антитела к отцовским антигенам, но эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, т.к. она запускает иммунологические процессы, направленные на сохранение беременности. При сходстве же супругов по антигенам антитела женщины к антигенам супруга не вырабатываются в нужном количестве, но зародыш воспринимается как чужеродные клетки и происходит самопроизвольное прерывание беременности.

"Несхожесть" супругов - мудрый шаг природы, т.к. если родители обладают одинаковой предрасположенностью, например, к какому-то заболеванию, то вероятность рождения малыша страдающего этим недугом увеличивается в несколько раз.

Для проведения анализа кровь берется из вены у обоих супругов.

Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что позволяет проводить доклиническую диагностику заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.

Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов, чем выше гомология генов, тем благоприятней прогноз трансплантации.

Некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с разными аутоиммунными и инфекционными заболеваниями: с повышенной восприимчивость/устойчивостью к инфекционным заболеваниям.

Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше тем лучше.

Молекулы HLA II класса рассматриваются в качестве основной генетической составляющей аутоиммунитета, опухолевого иммунитета, аллергического ответа и защиты против инфекционных заболеваний.

Подготовка

Сдается биоматериал - кровь из вены. Перед сдачей анализов рекомендуется воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов, можно пить воду без газа. Внимание! При сдаче крови с целью определения факторов бесплодия, а так же в профилактических целях для пары, планирующей завести детей, необходимо оформить услугу 2Ж3037 отдельно обоим супругам (партнерам).